Das Ergebnis der DNA-Tests, der Befund für CombiGen, wird in drei Unterabschnitten geliefert: zunächst wird das genetische Profil dargestellt, daraus folgernd werden die klinische und die züchterische Relevanz getrennt präsentiert. Dieser Befund wird unmittelbar dem Tierarzt zugesandt.

Das genetische Profil setzt sich aus einer Liste der untersuchten Genorte und der jeweiligen Genotypen zusammen, listet also die genetische Konstellation an all den bekannten Orten auf, die mit Erkrankungen oder bestimmten Eigenschaften assoziiert sind. Das Ergebnis kann lauten: FREI, TRÄGER oder BETROFFEN vom mutierten Gen.

Die OMIA-Datenbank (Online Mendelian Inheritance in Animals) welche von dem australischen Professor Frank Nicolas betrieben wird, beschreibt alle verfügbaren DNA-Tests.

Mutationen, welche bei einzelnen Rassen bestimmt und validiert wurden, können auch in anderen Rassen auftreten. Diese Befunde werden jedoch in aller Regel nicht mehr in wissenschaftlichen Veröffentlichungen publiziert. Laboratorien, welche die Tests durchführen können beurteilen, ob verhindert werden kann, dass diese Mutation in anderen Rassen auftreten. Es ist nicht trivial zu bestimmen, ob und wie zuverlässig ein bestimmter Test in einer bestimmten Rasse ist.
Diese grundlegenden Zusammenhänge, welche oben beschrieben wurden, beziehen sich generell auf Erbkrankheiten. Vererbung und Krankheiten sind biologische Vorgänge, bei denen immer Ausnahmen auftreten können. Die Test-spezifischen Informationen beschreiben die Beobachtungen, welche möglicherweise auftreten können.

Erläuterungen zu der Vererbung und den Testergebnissen:

Die folgenden Erbgänge werden hier im Zusammenhang mit den Testergebnissen diskutiert:
• Vererbung und Ergebnisse bei autosomal, rezessivem Erbgang
• Vererbung und Ergebnisse bei autosomal, dominantem Erbgang
• Gonosomale, geschlechtsgebundene (X-gekoppelte) Erbgänge

 

VERERBUNG UND ERGEBNISSE BEI AUTOSOMAL, REZESSIVEM ERBGANG:

Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet in diesem Kontext, ein kann Tier frei (normal, homozygot, reinerbig), betroffen (mutiert, homozygot) oder Träger (Heterozygot, mischerbig) sein. Träger können eine Mutation in der Population verbreiten, ohne selbst Symptome zu zeigen. Demzufolge ist es in der Zucht wichtig, Träger zu identifizieren, um die Verbreitung in einer Population zu vermeiden.

Erläuterungen für Tierärzte:
• Ein Tier ist FREI/NORMAL und trägt zwei “gesunde” Allele (homozygot normal). Das Tier wird keine Symptome entwickeln.
• Ein Tier ist TRÄGER und trägt ein „gesundes“ Allel und ein mutiertes Allel (heterozygot). Das Tier wird keine Symptome entwickeln.
•Ein Tier ist BETROFFEN und trägt zwei mutierte Allele (homozygot betroffen). Das Tier wird Symptome der Krankheit zeigen oder entwickeln.

Erläuterungen für Züchter:
• Ein Tier ist FREI/NORMAL und trägt zwei “gesunde” Allele (reinerbig normal). Das Tier wird die fragliche Erbkrankheit nicht zeigen und kann diese auch nicht an die nachfolgenden Generationen vererben.
• Ein Tier ist TRÄGER und trägt ein „gesundes“ Allel und ein mutiertes Allel (mischerbig). Obschon das Tier selbst höchstwahrscheinlich keine Krankheitssymptome entwickeln wird, kann es die Mutation (die „krankmachende Anlage“) statistisch gesehen an die Hälfte der Nachkommen vererben.
• Ein Tier ist BETROFFEN und trägt zwei mutierte Allele (reinerbig betroffen). Das Tier wird die Anlage für die Erkrankung an alle Nachkommen vererben und auch selbst Symptome der Krankheit zeigen oder entwickeln.

Vererbung autosomal rezessiv:	Eltern:	Reproduktive Zellen:	Nachkommen:	Interpretation Zucht:	Interpretation Veterinär:
NORMAL  x NORMAL	AA und AA	A/A x A/A	100% AA	100% NORMAL	100% GESUND
NORMAL x TRÄGER	AA und AB	A/A x A/B	50% AA 50% AB	50% TRÄGER	100% GESUND
NORMAL x BETROFFEN	AA und BB	A/A x B/B	100% AB	100% TRÄGER	100% GESUND
TRÄGER x TRÄGER	AB und AB	A/B x A/B	25% AA 50% AB 25% BB	25% NORMAL 50% TRÄGER 25% BETROFFEN	75% GESUND 25% BETROFFEN
TRÄGER x BETROFFEN	AB und BB	A/B x B/B	50% AB 50% BB	50% TRÄGER 50% BETROFFEN	50% GESUND 50% BETROFFEN
BETROFFEN x BETROFFEN	BB und BB	B/B x B/B	100% BB	100% BETROFFEN	100% BETROFFEN

VERERBUNG UND ERGEBNISSE BEI AUTOSOMAL, DOMINANTEM MUTATION:

Autosomal dominanter Erbgang bedeutet in diesem Kontext, ein kann Tier frei (normal, homozygot, reinerbig), betroffen (mutiert, homozygot) oder Träger (Heterozygot, mischerbig) sein. Träger und betroffene können Symptome der Erkrankung entwickeln.

Erläuterungen für Tierärzte:
• Ein Tier ist FREI/NORMAL und trägt zwei “gesunde” Allele (homozygot normal). Das Tier wird keine Symptome entwickeln.
• Ein Tier ist TRÄGER und trägt ein „gesundes“ Allel und ein mutiertes Allel (mischerbig). Das Tier wird wahrscheinlich Symptome der Krankheit zeigen oder entwickeln.
• Ein Tier ist BETROFFEN und trägt zwei mutierte Allele (reinerbig betroffen). Das Tier wird die Anlage für die Erkrankung an alle Nachkommen vererben und auch selbst Symptome der Krankheit zeigen oder entwickeln.

Erläuterungen für Züchter:
• Ein Tier ist FREI/NORMAL und trägt zwei “gesunde” Allele (reinerbig normal). Das Tier wird die fragliche Erbkrankheit nicht zeigen und kann diese auch nicht an die nachfolgenden Generationen vererben.
• Ein Tier ist TRÄGER und trägt ein „gesundes“ Allel und ein mutiertes Allel (mischerbig). Das Tier selbst wird höchstwahrscheinlich Krankheitssymptome entwickeln und kann die Mutation (die „krankmachende Anlage“) statistisch gesehen an die Hälfte der Nachkommen vererben.
• Ein Tier ist BETROFFEN und trägt zwei mutierte Allele (reinerbig betroffen). Das Tier wird die Anlage für die Erkrankung an alle Nachkommen vererben und auch selbst Symptome der Krankheit zeigen oder entwickeln.

Vererbung autosomal dominant:	Eltern	Reproduktive Zellen:	Nachkommen:	Interpretation Zucht:	Interpretation Veterinär:
NORMAL x NORMAL	AA und AA	A/A x A/A	100% AA	100% NORMAL	100% GESUND
NORMAL x TRÄGER	AA und AB	A/A x A/B	50% AA 50% AB	50% NORMAL 50% TRÄGER	50% GESUND 50% BETROFFEN
NORMAL x BETROFFEN	AA und BB	A/A x B/B	100% AB	100% TRÄGER	100% BETROFFEN
TRÄGER x TRÄGER	AB und AB	A/B x A/B	25% AA 50% AB 25% BB	25% NORMAL 50% TRÄGER 25% BETROFFEN	25% GESUND 75% BETROFFEN
TRÄGER x AFFECTED	AB und BB	A/B x B/B	50% AB 50% BB	50% TRÄGER 50% BETROFFEN	100% BETROFFEN
BETROFFEN x BETROFFEN	BB und BB	B/B x B/B	100% BB	100% BETROFFEN	100% BETROFFEN

 

GONOSOMALE, GESCHLECHTSGEBUNDENE (X-GEKOPPELTE) ERBGÄNGE

Hierbei handelt es sich in aller Regel um Erkrankungen, deren verantwortliche Erbanlagen auf den Geschlechtschromosomen liegen (X-Chromosom und Y-Chromosom). Ein weibliches Individuum hat zwei X-Chromosomen, während ein männliches Individuum ein X- und ein Y-Chromosom trägt.

VERERBUNG BEI WEIBLI CHEN NACHKOMMEN: BITTE SCHLAGEN SIE DIE INFORMATIONEN BEI DEN ANDEREN ERBGÄNGEN NACH: ENTWEDER AUTOSOMAL REZESSIV ODER AUTOSOMAL DOMINANT!

UNTEN FINDEN SIE DIE TABELLE MIT DEN INFROMATIONEN ZUR VERERBUNG BEI MÄNNLICHEN NACHKOMMEN:

Vererbung X-linked:	Eltern:	Reproduktive Zellen:	Nachkommen:	Interpretation Zucht:	Interpretation Veterinär:
NORMAL MUTTER x NORMAL VATER	AA und AY	A/A x A/Y	SÖHNE 100% AY	SÖHNE 100% NORMAL	SÖHNE 100% GESUND
NORMAL MUTTER x TRÄGER VATER	AA und BY	A/A x B/Y	SÖHNE 100% AY	SÖHNE 100% NORMAL	SÖHNE 100% GESUND
TRÄGER MUTTER x NORMAL VATER	AB und AY	A/B x A/Y	SÖHNE    50% AY 50% BY	SÖHNE    50% TRÄGER 50% BETROFFEN	SÖHNE  50% GESUND 50% BETROFFEN
TRÄGER MUTTER x BETROFFEN VATER	AB und BY	A/B x B/Y	SÖHNE  50% AY 50% BY	SÖHNE  50% TRÄGER 50% BETROFFEN	SÖHNE  50% GESUND 50% BETROFFEN
BETROFFEN MUTTER x NORMAL VATER	BB und AY	B/B x A/Y	SÖHNE 100% BY	SÖHNE 100% BETROFFEN	SÖHNE 100% BETROFFEN
BETROFFEN MUTTER  x BETROFFEN VATER	BB und BY	B/B x B/Y	SÖHNE 100% BY	SÖHNE 100% BETROFFEN	SÖHNE 100% BETROFFEN

Anmerkung, bitte beachten Sie!

Es kann nicht ausgeschlossen werden, dass weitere Mutationen an anderen Orten im Genom gleiche oder ähnliche Phänotypen verursachen.

Häufig werden Mutationen für nur eine Rasse beschrieben und validiert. Sie können aber auch in anderen Rassen auftreten. Diese Befunde werden oftmals nicht (mehr) in der wissenschaftlichen Literatur veröffentlicht. Laboratorien, welche diese Tests durchführen können überprüfen, ob diese Mutationen in einer Rasse auftreten und ob sie vermieden werden können. Es ist im Einzelfall nicht immer einfach, die Signifikanz eines bestemmten Tests für eine bestimmte Population zu bestimmen.

Die oben beschriebenen Grundlagen beziehen sich generell auf Erbkrankheiten. Da Vererbung und Erkrankung natürliche Prozesse sind, können Ausnahmen von den erwarteten Bildern auftreten. Die jeweiligen Test-spezifischen Informationen beziehen sich auf die Beobachtungen und Krankheitsbilder, die auftreten können.

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