Les résultats des tests ADN pour CombiGen sont présentés dans une rapport clinique et reproduction, qui contient un profil génétique, suivi de conseils cliniques et d'élevage. Ce rapport est envoyé directement chez le vétérinaire.
Le profil génétique contient la liste des anomalies demandées avec les gènes/mutations associées et les résultats des tests ADN demandés. Cela peut être LIBRE, PORTEUR ou AFFECTES du gène muté.
La base de données OMIA (Online Mendelian Inheritance chez les animaux) par le professeur australien Dr Frank Nicolas décrit tous les tests ADN disponibles.
Les mutations qui ont été décrites et validées en une race unique peuvent aussi apparaître chez les autres races, mais ceux-ci ne sont souvent plus publiés dans articles scientifiques. Laboratoires qui effectuent ces tests peuvent établir si ces mutations peuvent être évitées chez les autres races.
Il n'est pas facile de déterminer quelle est la fiabilité des tests particuliers pour une race particulière. Cette base décrite ci-dessus s'applique en général aux maladies héréditaires. Naturellement, hérédité et maladies sont des processus biologiques, et donc les exceptions peuvent se produire. Les informations spécifiques à un test décrivent les observations qui pourraient éventuellement s'appliquer.
Explication des résultats des tests et à l'héritage:
Les hératages et les résultats suivants sont décrit sur cette page:
• Héritage et résultats autosomique,mutation récessif
• Héritage et resultats autosomique,mutation dominante
• Condition "sexe associés" (liée à le X)
HÉRITAGE ET RÉSULTATS DE MUTATION AUTOSOMIQUE, RÉCESSIVE:
Héritage autosomique, récessif signifie qu'un animal peut être libre (homozygote normal), touché (homozygote anormal) ou porteur (hétérozygote). Les porteurs peuvent transmettre la mutation dans la population sans se développer les symptômes. Il est donc particulièrement important pour les porteurs d'être identifiés afin d'empêcher la propagation de la maladie.
Explication pour les vétérinaires :
• Un animal est libre/NORMAL et possède deux allèles sains (homozygote normal). L'animal n'acquerra pas de symptômes.
• Un animal est porteur et a un allèle sain et un allèle défectueux (hétérozygote). L'animal n'acquerra pas de symptômes.
• Un animal est touché et a donc deux allèles défectueux (homozygote anormal). L'animal fera l'acquisition de symptômes de la maladie.
Explication pour les éleveurs :
• Un animal est libre/NORMAL et possède deux allèles sains (homozygote normal). L'animal n'acquerra pas toute anomalie lors de l'élevage et ne peuvent pas transmettre l'anomalie à la prochaine génération.
• Un animal est un porteur et a un allèle sain et un allèle défectueux (hétérozygote). L'animal va passer sur le gène mutant (défectueux) à la moitié de sa progéniture. Dans un certain nombre de cas les porteurs peuvent aussi développer des symptômes de l'allèle défectueux, mais en règle générale, n'ont pas de symptômes.
• Un animal est touché et a donc deux allèles défectueux (homozygote anormal). Un touché passera sur l'allèle défectueux à tous leurs descendants dans la prochaine génération, et se développera les symptômes associés à la maladie.
Inheriticance autosomique récessive: |
Parents: |
Cellules reproductrices: |
Progéniture: |
Reproduction de l'interprétation: |
Vétérinaire de l'interprétation: |
NORMAL x NORMAL
|
AA et AA
|
A/A x A/A
|
100% AA
|
100% NORMAL
|
100% SANTE
|
NORMAL x PORTEUR
|
AA et AB
|
A/A x A/B
|
50% AA
50% AB
|
50% PORTEUR
|
100% SANTE
|
NORMAL x AFFECTÉS
|
AA et BB
|
A/A x B/B
|
100% AB
|
100% PORTEUR
|
100% SANTE
|
PORTEUR x PORTEUR
|
AB et AB
|
A/B x A/B
|
25% AA
50% AB
25% BB
|
25% NORMAL
50% PORTEUR
25% AFFECTÉS
|
75% SANTE
25% AFFECTÉS
|
PORTEUR x AFFECTÉS
|
AB et BB
|
A/B x B/B
|
50% AB
50% BB
|
50% PORTEUR
50% AFFECTÉS
|
50% SANTE
50% AFFECTÉS
|
AFFECTÉS x AFFECTÉS
|
BB et BB
|
B/B x B/B
|
100% BB
|
100% AFFECTÉS
|
100% AFFECTÉS
|
HÉRITAGE ET LE RÉSULTAT D'UNE MUTATION AUTOSOMIQUE ET DOMINANTE:
Autosomiques, hérédité dominante signifie qu'un animal peut être libre (homozygote normal), un malade (homozygote anormal) ou porteur (hétérozygote). Porteurs et les malades ont les symptômes de la mutation.
Explication pour les vétérinaires :
• Un animal est libre/NORMAL et possède deux allèles sains (homozygote normal). L'animal n'acquerra pas de symptômes.
• Un animal est un porteur et un allèle sain et un allèle défectueux (hétérozygote). L'animal fera l'acquisition de symptômes de la maladie.
• Un animal est touché et a donc deux allèles défectueux (homozygote anormal). L'animal fera l'acquisition de symptômes de la maladie.
Explication pour les éleveurs :
• Un animal est clair/NORMAL et dans ce cas aura deux allèles sains (homozygote normal). Cet animal n'acquerra pas toute anomalie lors de l'élevage et ne peuvent transmettre l'anomalie à la prochaine génération.
• Un animal est un porteur, où il aura un allèle sain et un allèle défectueux (hétérozygote). L'animal va passer sur l'allèle mutant à la moitié de sa progéniture. Les porteurs peuvent eux aussi devenir malade.
• Un animal est une affectés, ce qui signifie qu'il a deux allèles défectueux (homozygote anormal). Personnes souffrant de transmettre l'allèle défectueux à tous leurs descendants dans la prochaine génération et développera également des symptômes associés à la maladie.
Inheriticance autosomique dominante: |
Parents: |
Cellules reproductrices: |
Progéniture: |
Reproduction de l'interprétation: |
Vétérinaire de l'interprétation: |
NORMAL x NORMAL
|
AA et AA
|
A/A x A/A
|
100% AA
|
100% NORMAL
|
100% SANTE
|
NORMAL x PORTEUR
|
AA et AB
|
A/A x A/B
|
50% AA
50% AB
|
50% NORMAL
50% PORTEUR
|
50% SANTE
50% AFFECTÉS
|
NORMAL x AFFECTÉS
|
AA et BB
|
A/A x B/B
|
100% AB
|
100% PORTEUR
|
100% AFFECTÉS
|
PORTEUR x PORTEUR
|
AB et AB
|
A/B x A/B
|
25% AA
50% AB
25% BB
|
25% NORMAL
50% PORTEUR
25% AFFECTÉS
|
25% SANTE
75% AFFECTÉS
|
PORTEUR x AFFECTÉS
|
AB et BB
|
A/B x B/B
|
50% AB
50% BB
|
50% PORTEUR
50% AFFECTÉS
|
100% AFFECTÉS
|
AFFECTÉS x AFFECTÉS
|
BB et BB
|
B/B x B/B
|
100% BB
|
100% AFFECTÉS
|
100% AFFECTÉS
|
DES CONDITIONS "SEXE ASSOCIÉS" (LIÉE Á LE X) :
Des conditions "sexe associés" (liée à le X) Ce sont généralement des maladies où le gène est situé sur les chromosomes sexuels (chromosome X et chromosome Y). Un animal femelle a deux chromosomes X, tandis qu'un animal mâle n'a qu'un seul chromosome X et un chromosome Y.
HÉRITAGE POUR LES FILLES : VOIR AUTRES HÉRITAGES, SOIT AUTOSOMIQUE, RÉCESSIF OU AUTOSOMIQUE, DOMINANTE.
VOICI LE TABLEAU POUR L'HÉRITAGE DE LA PROGÉNITURE MÂLE
Inheritance X-linked: |
Parents: |
Cellules reproductrices : |
Progéniture: |
Reproduction de l'interprétation:
|
Vétérinaire de l'interprétation:
|
NORMAL MÈRE x
NORMAL PÈRE
|
AA et AY
|
A/A x A/Y
|
FILS 100% AY
|
FILS 100% NORMAL
|
FILS 100% SANTE
|
NORMAL MÈRE x
PORTEUR PÈRE
|
AA et BY
|
A/A x B/Y
|
FILS 100% AY
|
FILS 100% NORMAL
|
FILS 100% SANTE
|
PORTEUR MÈRE x
NORMAL PÈRE
|
AB et AY
|
A/B x A/Y
|
FILS
50% AY
50% BY
|
FILS
50% PORTEUR
50% AFFECTÉS
|
FILS
50% SANTE
50% AFFECTÉS
|
PORTEUR MÈRE x
AFFECTED PÈRE
|
AB et BY
|
A/B x B/Y
|
FILS
50% AY
50% BY
|
FILS
50% PORTEUR
50% AFFECTÉS
|
FILS
50% SANTE
50% AFFECTÉS
|
AFFECTÉS MÈRE x
NORMAL PÈRE
|
BB et AY
|
B/B x A/Y
|
FILS 100% BY
|
FILS 100% AFFECTÉS
|
FILS 100% AFFECTÉS
|
AFFECTÉS MÈRE x
AFFECTÉS PÈRE
|
BB et BY
|
B/B x B/Y
|
FILS 100% BY
|
FILS 100% AFFECTÉS
|
FILS 100% AFFECTÉS
|
Remarque importante!
On ne peut exclure que des mutations supplémentaires à d'autres endroits dans le génome provoquent des conditions similaires.
Les mutations qui ont été décrites et validées en une race unique peuvent aussi apparaître chez les autres races, mais ceux-ci ne sont souvent pas publiés dans articles scientifiques. Laboratoires qui effectuent ces tests peuvent établir si ces mutations peuvent être évitées chez les autres races. Il n'est pas facile de déterminer quelle est la fiabilité des essais particuliers est pour une race particulière.
Cette base décrite ci-dessus s'applique en général aux maladies héréditaires. Naturellement, hérédité et maladies sont des processus biologiques, et donc les exceptions peuvent se produire. Les informations spécifiques à un test décrivent les observations qui pourraient éventuellement s'appliquer.