Os resultados dos testes ADN da CombiGen são apresentados através de um relatório clínico e de reprodução, que contém um perfil genético, seguido de aconselhamento clínico e de reprodução. Este relatório é enviado diretamente ao Médico Veterinário.
O perfil genético compreende a lista de anomalias solicitadas com os genes/mutações associadas e os resultados do(s) teste(s) de ADN solicitado(s). O resultado poderá ser LIVRE/NORMAL, PORTADOR ou SINTOMÁTICO do gene mutado.
A base de dados OMIA (Online MendelianInheritance in Animals), criada pelo professor australiano Dr. Frank Nicolas, descreve todos os testes de ADN disponíveis.
Mutações que foram descritas e validadas para uma única raça também podem aparecer noutras raças, masgeralmente esses artigos científicos não são publicados. Os laboratórios que realizam esses testes podem determinar se essas mutações podem ser prevenidas em outras raças. Não é fácil determinar a eficácia de determinados testes para uma determinada raça.
A base acima descrita aplica-se geralmente a doenças hereditárias. Naturalmente, a hereditariedade e as doenças são processos biológicos e podem ocorrer exceções. A informação específica de um teste descreve as observações que podem ser aplicadas.
Explicação dos resultados dos testes de ADN e hereditariedade
Os resultados dos testes e hereditariedade são descritos nesta página:
• Hereditariedade e resultados de mutação autossómica recessiva
• Hereditariedade e resultados de mutação autossómica dominante
• Condições relacionadas com o género (ligada ao cromossoma X)
HEREDITARIEDADE E RESULTADOS DE MUTAÇÃO AUTOSSÓMICA RECESSIVA:
Hereditariedade autossómica recessiva significa que um animal pode ser livre (homozigótico normal), sintomático (homozigótico anormal) ou portador (heterozigótico). Os portadores podem transmitir a mutação na população sem desenvolver os sintomas. Esta situação torna especialmente importante que os portadores sejam identificados para evitar a propagação da doença.
Explicação para Médicos Veterinários:
• Um animal é LIVRE/NORMAL quando possui dois alelos saudáveis (homozigótico normal). O animal não desenvolverá a doença nem apresentará sintomas associados.
• Um animal é PORTADOR quando possui um alelo saudável e um alelo defeituoso (heterozigótico). O animal não desenvolverá os sintomas.
• Um animal é SINTOMÁTICO quando possui dois alelos defeituosos (homozigótico anormal). O animal desenvolverá a doença e os sintomas.
Explicação para criadores:
• Um animal é LIVRE/NORMAL quando possui dois alelos saudáveis (homozigótico normal). O animal não adquire qualquer anormalidade ao reproduzir e não pode passar a anormalidade para a próxima geração.
• Um animal é PORTADOR quando possui um alelo saudável e um alelo defeituoso (heterozigótico). O animal passará o gene mutante (defeituoso) para metade da sua descendência. Em vários casos, os portadores também podem desenvolver sintomas do alelo defeituoso, mas, como regra geral, não apresentam nenhum sintoma.
• Um animal é SINTOMÁTICO quando possui dois alelos defeituosos (homozigótico anormal). Um sintomático passará o alelo defeituoso a todos os seus descendentes na próxima geração e, eles próprios, desenvolverão os sintomas associados à doença.
|
Hereditariedade autossómica recessiva
|
Pais
|
Células reprodutoras
|
Descendência
|
Explicação para criadores
|
Explicação para Médicos Veterinários
|
|
NORMAL X NORMAL
|
AA e AA
|
A/A x A/A
|
100% AA
|
100% LIVRE
|
100% SAUDÁVEL
|
|
NORMAL X PORTADOR
|
AA e AB
|
A/A x A/B
|
50% AA
50% AB
|
50% PORTADOR
|
100% SAUDÁVEL
|
|
NORMAL X SINTOMÁTICO
|
AA e BB
|
A/A x B/B
|
100% AB
|
100% PORTADOR
|
100% SAUDÁVEL
|
|
PORTADOR X PORTADOR
|
AB e AB
|
A/B x A/B
|
25% AA
50% AB
25% BB
|
25% LIVRE
50% PORTADOR
25% SINTOMÁTICO
|
75% SAUDÁVEL
25% SINTOMÁTICO
|
|
PORTADOR X SINTOMÁTICO
|
AB e BB
|
A/B x B/B
|
50% AB
50% BB
|
50% PORTADOR
50% SINTOMÁTICO
|
50% SAUDÁVEL
50% SINTOMÁTICO
|
|
SINTOMÁTICO X SINTOMÁTICO
|
BB e BB
|
B/B x B/B
|
100% BB
|
100% SINTOMÁTICO
|
100% SINTOMÁTICO
|
HEREDITARIEDADE E RESULTADOS DE UMA MUTAÇÃO AUTOSSÓMICA DOMINANTE:
Hereditariedade autossómica dominante significa que um animal pode ser livre (homozigótico normal), um sintomático (homozigótico anormal) ou portador (heterozigótico). Portadores e sintomáticos terão ambos os sintomas da mutação.
Explicação para Médicos Veterinários:
• Um animal é LIVRE/NORMAL quando possui dois alelos saudáveis (homozigótico normal). O animal não desenvolverá a doença nem apresentará sintomas associados.
• Um animal é PORTADOR quando possui um alelo saudável e um alelo defeituoso (heterozigótico). O animal desenvolverá os sintomas da doença.
• Um animal é SINTOMÁTICO quando possui dois alelos defeituosos (homozigótico anormal). O animal desenvolverá os sintomas da doença.
Explicação para criadores:
• Um animal é LIVRE/NORMAL quando possui dois alelos saudáveis (homozigótico normal). O animal não adquire qualquer anomalia ao reproduzir e não pode passar a anomalia para a próxima geração.
• Um animal é PORTADOR quando possui um alelo saudável e um alelo defeituoso (heterozigótico). O animal passará o gene mutante (defeituoso) para metade da sua descendência. Em vários casos, os portadores também podem ficar doentes.
• Um animal é SINTOMÁTICO quando possui dois alelos defeituosos (homozigótico anormal). Um sintomático passará o alelo defeituoso a todos os seus descendentes na próxima geração e, eles próprios, desenvolverão os sintomas associados à doença.
|
Hereditariedade autossómica dominante
|
Pais
|
Células reprodutoras
|
Descendência
|
Explicação para criadores
|
Explicação para Médicos Veterinários
|
|
NORMAL X NORMAL
|
AA e AA
|
A/A x A/A
|
100% AA
|
100% LIVRE
|
100% SAUDÁVEL
|
|
NORMAL X PORTADOR
|
AA e AB
|
A/A x A/B
|
50% AA
50% AB
|
50% LIVRE
50% PORTADOR
|
50% SAUDÁVEL
50% SINTOMÁTICO
|
|
NORMAL X SINTOMÁTICO
|
AA e BB
|
A/A x B/B
|
100% AB
|
100% PORTADOR
|
100% SINTOMÁTICO
|
|
PORTADOR X PORTADOR
|
AB e AB
|
A/B x A/B
|
25% AA
50% AB
25% BB
|
25% NORMAL
50% PORTADOR
25% SINTOMÁTICO
|
25% SAUDÁVEL
75% SINTOMÁTICO
|
|
PORTADOR X SINTOMÁTICO
|
AB e BB
|
A/B x B/B
|
50% AB
50% BB
|
50% PORTADOR
50% SINTOMÁTICO
|
100% SINTOMÁTICO
|
|
SINTOMÁTICO X SINTOMÁTICO
|
BB e BB
|
B/B x B/B
|
100% BB
|
100% SINTOMÁTICO
|
100% SINTOMÁTICO
|
CONDIÇÕES RELACIONADAS COM O GÉNERO (LIGADA AO CROMOSSOMA X):
São doenças em que, geralmente, o gene defeituoso está localizado nos cromossomas sexuais (cromossomas X e Y). Uma fêmea tem 2 cromossomas X e um macho possui um cromossoma X e um cromossoma Y.
HEREDITARIEDADE PARA FILHAS: VER OUTRA HEREDITARIEDADE, AUTOSSÓMICA, RECESSIVO OU AUTOSSÓMICO, DOMINANTE.
ABAIXO PODE CONSULTAR A TABELA DE HEREDITARIEDADE PARA DESCENDÊNCIA MASCULINA
|
Hereditariedade (ligada a X)
|
Pais
|
Células reprodutoras
|
Descendência
|
Explicação para criadores
|
Explicação para Médicos Veterinários
|
|
FÊMEA NORMAL X MACHO NORMAL
|
AA e AY
|
A/A x A/Y
|
FILHOS 100% AY
|
FILHOS 100% LIVRE
|
FILHOS 100% SAUDÁVEL
|
|
FÊMEA NORMAL X MACHO PORTADOR
|
AA e BY
|
A/A x B/Y
|
FILHOS 100% AY
|
FILHOS 100% LIVRE
|
FILHOS 100% SAUDÁVEL
|
|
FÊMEA PORTADORA X MACHO NORMAL
|
AB e AY
|
A/B x A/Y
|
FILHOS
50% AY
50% BY
|
FILHOS
50% PORTADOR
50% SINTOMÁTICO
|
FILHOS
50% SAUDÁVEL
50% SINTOMÁTICO
|
|
FÊMEA PORTADORA X MACHO SINTOMÁTICO
|
AB e BY
|
A/B x B/Y
|
FILHOS
50% AY
50% BY
|
FILHOS
50% PORTADOR
50% SINTOMÁTICO
|
FILHOS
50% SAUDÁVEL
50% SINTOMÁTICO
|
|
FÊMEA SINTOMÁTICA X MACHO NORMAL
|
BB e AY
|
B/B x A/Y
|
FILHOS 100% BY
|
FILHOS
100% SINTOMÁTICO
|
FILHOS
100% SINTOMÁTICO
|
|
FÊMEA SINTOMÁTICA X MACHO SINTOMÁTICO
|
BB e BY
|
B/B x B/Y
|
FILHOS 100% BY
|
FILHOS
100% SINTOMÁTICO
|
FILHOS
100% SINTOMÁTICO
|
Nota importante!
Não se pode excluir que mutações adicionais em outros locais do genoma causem condições semelhantes.
Mutações que foram descritas e validadas para uma única raça, também podem aparecer noutras raças, mas geralmente esses artigos científicos não são publicados. Os laboratórios que realizam esses testes podem determinar se essas mutações podem ser prevenidas em outras raças. Não é fácil determinar a eficácia de um teste para uma determinada raça.
A base acima descrita aplica-se geralmente a doenças hereditárias. Naturalmente, a hereditariedade e as doenças são processos biológicos e podem ocorrer exceções. A informação específica de um teste descreve as observações que podem ser aplicadas.