Investigações científicas mostram-nos como as variações no ADN estão ligadas a síndromes ou doenças específicas. Ao analisar as diferenças entre o ADN de animais saudáveis e o ADN de animais portadores ou sintomáticos de uma determinada doença hereditária, podemos identificar em qual gene e em que posição ocorreu uma mutação no ADN que causa a doença hereditária. Comparando os sintomas de uma doença com a variação do ADN, um teste de diagnóstico provará a sua eficácia, seguida de uma possível publicação de um artigo científico. Normalmente, esses artigos concentram-se, exclusivamente, numa raça de animal específica.

A possibilidade de realizar um teste de ADN para saber se um animal é portador ou sintomático de uma determinada doença genética, ajuda os criadores a selecionarem um par para os seus animais. Ao fazê-lo, podem evitar que a descendência nasça afetada por doenças hereditárias, podendo melhorar o bem-estar dos animais.

Se o resultado de um teste de ADN demonstrar que um animal é afetado (duas cópias de uma mutação), normalmente admite-se que este animal desenvolverá a doença hereditária. Se o resultado de um teste de ADN mostrar que o animal não é portador da mutação que causa uma doença em particular, não há uma garantia de que o animal não venha a desenvolver a doença, uma vez que as mutações podem, naturalmente, ocorrer noutros lugares do ADN que causam a mesma síndrome.

Mutações que foram descritas e validadas para uma única raça, podem também aparecer noutras raças, mas, geralmente, esses artigos científicos não são publicados. Os laboratórios que realizam estes testes podem determinar se essas mutações podem ser prevenidas noutras raças. Não é fácil determinar a eficácia de determinados testes para uma determinada raça.

A base acima descrita aplica-se, geralmente, a doenças hereditárias. Naturalmente, a hereditariedade e as doenças são processos biológicos e podem ocorrer exceções. A informação específica de um teste descreve as observações que podem ser aplicadas.